قلعة أورفا في تركيا تكشف عن مقبرة غامضة منحوتة في الصخر، يُحتمل ارتباطها بسلالة أبجر الملك      بطريركية كنيسة المشرق الاشورية تنعى المثلث الرحمات سيادة المطران مار ابرم موكن النائب البطريركي لابرشية الهند والامارات      وقفة تضامنية في بريمن الألمانية استذكاراً لشهداء كنيسة مار إلياس في دمشق      انتخاب رئيس جديد للمجمع العام لكنيسة الادفنتست السبتيين في العالم      قداسة البطريرك مار آوا الثالث يترأس الاحتفال برسامة عدد من المؤمنين إلى درجة الهيوبذيقنى والقارئ، في كاتدرائيّة مريم العذراء بمدينة تورنتو- كندا      محاضرة حول اللغة الآشورية في لندن – كندا      المناولة الأولى لـ210 من التلامذة،في رعيتي مار يوسف ومار كوركيس، و أم المعونة الدائمة/ عنكاوا      بحفل رسمي.. تركيا تعيد للعراق 6 ألواح طينية مسمارية      زمن جديد من المجهول والاستشهاد، المطران طوبجي يروي حاضر المسيحيين السوريين      الأب يوسف حَبّي… خادم التراث وسيّد التجديد      فضيحة تحكيمية بويمبلدون ونجوم التنس يشككون في "عين الصقر"      طبيبة أسنان تحذر.. لا تتجاهل هذه العلامة بعد التنظيف      البطريرك الراعي: عندما تفقد السياسة روح الخدمة تتحوّل إلى صراع المصالح      لبحث ملف استئناف تصدير النفط.. وفد من حكومة إقليم كوردستان يزور بغداد      العراق.. تراجع التضخم 21% وارتفاع احتياطي الذهب 19% بالربع الأول من 2025      ترامب يضع العراق أمام مفترق طرق.. الانضمام للغرب أو العقوبات      كيف تنجو الحشرات من الافتراس بـ"تقليد ضعيف"؟      الأمين العام للناتو: حرب عالمية ثالثة قد تشهد هجمات متزامنة من الصين وروسيا      6 عقبات أمام نجاح "حزب أميركا" الجديد.. هل توقف حلم ماسك؟      داخلية كوردستان تنتقد تقاعس بغداد حيال الهجمات المتكررة بالطائرات المسيّرة
| مشاهدات : 1001 | مشاركات: 0 | 2024-09-30 09:23:15 |

اكتشاف جين جديد مرتبط بأمراض العين الوراثية

تظهر الصور الطبية للعين لدى خمسة من المرضى المشاركين في الدراسة تبايناً كبيراً في أشكال ضمور الشبكية - Bin Guan, Ph.D.

 

عشتارتيفي كوم- الشرق/

 

تمكن علماء من المعاهد الأميركية للصحة من تحديد جين مسؤول عن بعض أنواع أمراض الشبكية الوراثية، وتشكل هذه الأمراض مجموعة من الاضطرابات التي تؤدي إلى تلف شبكية العين، وهي الطبقة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين، مما يهدد الرؤية.

وتؤثر أمراض الشبكية الوراثية على أكثر من مليوني شخص حول العالم، إلا أن كل مرض من هذه الأمراض يعد نادراً، مما يعيق جهود العلماء في العثور على عدد كافٍ من المرضى لدراستهم وإجراء التجارب السريرية لتطوير علاجات فعالة.

وربط الباحثون بين الجين UBAP1L وأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك تلك التي تؤثر على البقعة الصفراء المسؤولة عن الرؤية المركزية، وأمراض تؤثر على الخلايا المخروطية المسؤولة عن الرؤية بالألوان، وأمراض أخرى تؤثر على كل من الخلايا المخروطية والعصوية المسؤولة عن الرؤية الليلية بحسب النتائج المنشورة في مجلة "جاما.. طب العيون".

يُعرف الجين UBAP1L بأنه أحد الجينات التي تشارك في تنظيم نشاط البروتينات داخل الخلايا؛ ويُعبر عن هذا الجين بشكل أساسي في خلايا الشبكية، مثل خلايا الصباغ الشبكي والخلايا المستقبلة للضوء، ويُعتقد أن الجين يلعب دوراً في معالجة وإعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، مما يساهم في صحة الخلايا وعملها بشكل سليم.

وأوضح المؤلف الرئيسي للدراسة "بن جوان" وهو رئيس مختبر الجينوم العيني في المعهد الأميركي للعين، أن المرضى الذين شملتهم الدراسة أظهروا أعراضاً وميزات مشابهة لأمراض الشبكية الوراثية الأخرى، ولكن سبب حالتهم كان غير مؤكد، قائلاً: "الآن وبعد أن حددنا الجين المسبب، يمكننا دراسة كيف يتسبب عيب الجين في المرض، ونأمل في تطوير علاج".

 

طفرات جينية

ويضيف هذا الاكتشاف جيناً جديداً إلى قائمة تضم أكثر من 280 جيناً مسؤولاً عن هذه الأمراض المتعددة. وتقول الدكتورة لاريسا هورين، طبيبة العيون في المعهد الوطني للعين، والمؤلفة المشاركة للدراسة: "تؤكد هذه النتائج أهمية إجراء الاختبارات الجينية لمرضانا الذين يعانون من ضمور الشبكية، وقيمة التعاون بين العيادة والمختبر لفهم أفضل لأمراض الشبكية".

وكشفت التقييمات الجينية لستة مرضى عن وجود أربع طفرات في جين UBAP1L، الذي يشفر بروتيناً يوجد بكثرة في خلايا الشبكية، بما في ذلك خلايا الصباغ الشبكي والخلايا المستقبلة للضوء. وتشير الدراسات إلى أن هذه الطفرات تمنع الجين من إنتاج بروتين وظيفي.

وستساعد هذه النتائج في توجيه الدراسات المستقبلية، خاصة أن الطفرات التي تم تحديدها يبدو أنها مميزة لمنطقة جغرافية معينة، إذ كانت خمس من العائلات الست المشاركة في الدراسة من جنوب أو جنوب شرق آسيا أو بولينيزيا، وهي مناطق لم يتم تمثيلها بشكل كافٍ في الدراسات الجينية.

 










أربيل - عنكاوا

  • رقم الموقع: 07517864154
  • رقم إدارة القناة: 07504155979
  • البريد الألكتروني للإدارة:
    [email protected]
  • البريد الألكتروني الخاص بالموقع:
    [email protected]
جميع الحقوق محفوظة لقناة عشتار الفضائية © 2007 - 2025
Developed by: Bilind Hirori
تم إنشاء هذه الصفحة في 1.0750 ثانية